L’hémophilie, une maladie rare et méconnue

De nombreuses personnes sont atteintes d’hémophilie dans le monde. C’est une maladie rare qui touche surtout les individus de sexe masculin. Elle ne date pas d’hier. En effet, les Hébreux de l’Antiquité connaissent bien ce trouble. La reine Victoria du Royaume-Uni a été aussi porteuse de la maladie et l’a baptisée « maladie royale ». Comment se manifeste-t-elle ? Quelles sont ses causes ? Comment la soigner ? Cet article vous dévoile plusieurs informations concernant l’hémophilie.

hemophilie

L’hémophilie, c’est quoi ?

Qu’est-ce que l’hémophilie ? Tout d’abord, il s’agit d’une maladie héréditaire. En d’autres termes, elle est d’origine génétique. Elle se traduit par un trouble de la coagulation du sang. Selon les statistiques, un individu sur 10.000 est touché par l’hémophilie. Voilà pourquoi, on la considère comme une maladie rare. La plupart des victimes sont des hommes. Cela ne veut pas dire que les filles sont à l’abri du problème. En fait, elles peuvent être porteuses de la mutation de novo et les transmettre à leur progéniture.

Il se peut aussi que les femmes hémophiles présentent tous les symptômes de la maladie. En revanche, ils sont moins handicapants. Ce fut un temps où l’hémophilie a été considérée comme un trouble mortel et invalidant. Il faut dire que les moyens médicaux disponibles étaient insuffisants. Mais actuellement, les personnes hémophiles peuvent bénéficier d’un traitement adéquat, ce qui pourrait améliorer leurs conditions de vie.

Découvrir les symptômes de la maladie

Maintenant, comment reconnaitre l’hémophilie ? Puisqu’il s’agit d’un problème de coagulation du sang, le trouble se manifeste donc par des saignements prolongés en cas de lésion ou de traumatisme. Ils peuvent être internes ou externes. L’hémorragie est lente, mais durable. En ce qui concerne son intensité, elle dépend du degré de sévérité de la maladie. En général, les saignements externes ne sont pas très graves. Par contre, les hémorragies internes risquent de générer de graves complications.

Comment savoir qu’il y a des saignements internes ? Les symptômes varient en fonction de la partie du corps qui saigne. S’il s’agit des grands muscles, on peut observer l’apparition de grosses ecchymoses sur la peau. Si c’est un organe comme l’estomac ou le rein qui saigne, des traces de sang seront visibles dans l’urine ou les selles.

Les saignements au niveau des articulations comme les genoux, les chevilles ou les hanches n’ont pas de causes précises. Mais ils peuvent générer des problèmes comme une raideur, un œdème ou encore une douleur handicapante. Il est même possible que le malade soit atteint de paralysie.

Notons aussi que les saignements peuvent se produire au niveau du cerveau lorsque la personne hémophile a reçu un coup sur la tête. C’est un cas particulièrement grave. La victime peut avoir des troubles de vision, des convulsions et des maux de tête violents. Elle peut aussi être sujette à des vomissements fréquents ou des troubles de comportement.

Un individu hémophile qui ne bénéficie pas d’un bon traitement risque d’avoir une vie difficile. Tôt ou tard, la maladie pourrait lui causer des handicaps majeurs. Par exemple, il ne peut pas pratiquer certaines activités sportives. Le risque qu’il finisse sur un fauteuil roulant est aussi élevé. Il faut aussi savoir qu’une personne hémophile pourrait aussi décéder d’hémorragie.

hemophilie symptomes

Zoom sur les causes de l’hémophilie

Pour parler des causes de l’hémophilie, elle est due à la mutation de novo ou mutation de gêne. Elle empêche la production de certains facteurs de coagulation. Ce sont en fait des protéines qui favorisent la formation de caillot sanguin. Or, c’est ce qui va stopper l’hémorragie.

Il faut préciser qu’on distingue trois types d’hémophilies. Le premier, nommé Hémophilie A, est la forme la plus courante. Elle est liée à l’insuffisance ou l’absence du facteur de coagulation VIII. Souvent confondue à la Maladie de Willebrand, elle affecte principalement les hommes.

Le second type du trouble porte le nom d’hémophilie B. Il est lié à la déficience du facteur de coagulation IX. Nommée également maladie de Christmas, elle touche 1 garçon sur 20.000. Enfin, il faut parler de l’hémophilie C. Il s’agit d’un problème causé par le manque de facteur XI.

Touchant un individu sur 100.000, c’est la forme la plus légère de la maladie. En général, ce trouble ne requiert pas de traitement spécifique. En outre, c’est le cas qui touche à la fois les hommes et les femmes. Les malades de sexe féminin risquent d’avoir des soucis durant la période des règles.

Pourquoi les filles sont rarement hémophiles ? Comme on l’a indiqué auparavant, elles peuvent être porteuses du gène, mais elles n’ont pas des symptômes graves. Toutefois, il y a quelques exceptions. Par exemple, si la mère est porteuse du gène malade et le père est hémophile, leur fille pourrait développer le trouble et avoir tous les symptômes de l’hémophilie.

Le traitement de l’hémophilie

Il est possible de détecter l’hémophilie à l’avance. En effet, lorsqu’un bébé présente des risques de développer la maladie, on peut lui faire subir un test de dépistage à l’âge d’un an. Il est même possible d’effectuer un examen avant la naissance lorsqu’on a la confirmation que la mère est porteuse de la mutation de gène.

Mais quels sont les facteurs de risques ? Le seul connu, ce sont les antécédents familiaux. Si un membre de la famille porte le gène hémophile, on peut naître avec la maladie. La question qui se pose maintenant est : comment traiter l’hémophilie ? Il dépend de la gravité de la maladie. Ce qui est sûr, c’est que grâce aux technologies modernes, même les formes les plus complexes du trouble peuvent être soignées.

Le traitement de l’hémophilie évolue au fil du temps. En général, le principe est d’injecter un produit par voie intraveineuse. Il existe également des moyens de prévention. Les traitements peuvent être lourds. Mais s’ils sont suivis à la lettre, on peut mener une vie quasi normale.

Les recherches sur le traitement de l’hémophilie se multiplient actuellement. On espère donc que des solutions plus efficaces seront disponibles d’ici quelques années. Pour bénéficier d’un soin adapté à son profil, il est primordial de s’adresser à un professionnel de la santé. Bien sûr, on doit rester attentif aux signes.

En savoir plus sur l’hémophilie.

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